신생아 뇌발달 장애 '웨스트 증후군' 발병 유전자 규명

국내 연구진이 신생아 뇌 발달 장애인 '웨스트 증후군'의 발병 유전자를 밝혀냈습니다.

고려대와 기초과학연구원 공동 연구진은 웨스트 증후군 환자의 유전체 분석에서 특정 유전자인 CYFIP2(사이핍투) 유전자 변이가 다수 보고된 점에 주목해 생쥐 대상 유전자 변이 실험을 진행했습니다.

그 결과, CYFIP2 유전자를 인위적으로 변이시킨 생쥐는 웨스트 증후군 환자에게서 보이는 발작과 소뇌증, 발달 장애 등이 관찰됐으며, 뇌 해마 영역의 신경세포가 소실되는 것은 물론 손상된 뇌 조직의 재생 역할을 하는 별아교세포와 미세아교세포의 과다 성장이 일어나는 것을 확인했습니다.

웨스트 증후군은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희소 질환으로, 만 1세 이전에 발작이나 뇌전증 등의 증상이 나타나 지적장애와 발달장애로 이어지는 질환입니다.

YTN 사이언스 양훼영 (hwe@ytn.co.kr)