정상 인체에서 돌연변이 추적해 분포·축적 양상 규명

연세대 의대 해부학교실 오지원 교수 연구팀이 정상 인체 조직에서 체세포 돌연변이 분포와 축적 양상을 규명한 지도를 만들었습니다.

연구팀은 24시간 이내 신속 부검으로 확보한 비질환 성인 시신의 뇌와 심장, 간 등 19개 조직을 분석해 생애 전반에 걸친 돌연변이 특성을 관찰했습니다.

또, 작은 돌연변이도 찾아낼 수 있는 '이중가닥 시퀀싱'과 '단일세포 유전체 분석' 기술을 활용해 소량의 체세포 돌연변이도 검출하고, 하나의 세포가 계속 늘어나는 클론 확장 현상도 확인했다고 설명했습니다.

연구팀은 이번 연구가 건강한 인체를 기준으로 다양한 조직에서 돌연변이 패턴을 밝힌 세계 첫 사례라며, 노화와 암 등 주요 질환의 기전을 밝히는 데 도움이 될 것이라고 덧붙였습니다.

이번 연구 성과는 국제학술지 '네이처'에 실렸습니다.




YTN 사이언스 권석화 (stoneflower@ytn.co.kr)