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[사이다] ① 자폐증 성별 차이 규명

2026년 04월 02일 오전 09:00
[기자]
한 주간 주목할 만한 사이언스 이슈를 다 모아온 권석화 입니다.

자폐 스펙트럼 장애는 남성이 여성보다 3~4배 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있는데,

그 이유는 그동안 명확히 밝혀지지 않았습니다.

그런데 국내 연구진이 자폐증의 성별 차이를 설명해줄 단서를 유전자와 호르몬에서 찾아냈습니다.

영상 보시죠.

자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용의 어려움과 반복적 행동을 특징으로 하는 뇌신경 발달 질환인데요.

연구진은 신경세포 간 연결을 조절하는 유전자,'MDGA1'에 주목했습니다.

이 유전자는 뇌 신경회로의 과도한 흥분을 억제하는 역할을 하는데요.

변이가 생기면 신경 신호 균형이 무너지면서 자폐 증상이 나타납니다.


연구진은 이 유전자 변이를 동물 모델에 적용해 성별 차이를 분석했는데요.

수컷에서는 사회성 저하 등 자폐 유사 행동이 나타났지만 암컷에서는 이상 행동이 관찰되지 않았다고 설명했습니다.

연구팀은 암컷의 경우, 에스트로겐 신호가 손상된 신경회로를 보호하는 역할을 하지만 수컷은 이러한 보호 효과가 부족해 증상이 더 쉽게 나타난다고 전했는데요.

또 에스트로겐 수용체 조절제인 바제독시펜을 투여한 결과, 신경 기능이 회복되고 자폐 유사 행동도 개선되는 효과를 보였다고 밝혔습니다.

연구진 설명 들어보시죠.

[고 재 원 / DGIST 뇌과학과 교수 : "에스트로겐 수용체 신호 전달 관련 약물을 저희가 실제로 투여해서 이 자폐 관련한 여러 가지 이상 증상들을 회복한다는 것을 보여준 점이 아마 기존 연구들하고 차이점이라고 저희는 생각을 합니다."]


연구진은 앞으로 사람 세포를 활용한 추가 연구를 통해 실제 임상 적용 가능성을 검증할 계획이라고 설명했는데요.

자폐증의 성별 차이에 대한 생물학적 원인을 제시한 이번 연구, 기존 약물을 활용한 새로운 치료 전략으로 이어질 수 있을지 기대되네요.



YTN 사이언스 권석화 (stoneflower@ytn.co.kr)
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